銀屑病將於聯合國大會成為焦點議題:IFPA 呼籲聯合國高級別國際會議加強對銀屑病的關注
斯德哥爾摩2025年9月15日 /美通社/ — 國際銀屑病協會聯合會(International Federation of Psoriasis Associations,簡稱 IFPA)將於紐約舉行的聯合國大會第八十屆會議 (UNGA 80) 上聚焦銀屑病相關疾病議題。屆時世界各國領導人預計將通過一份關於非傳染性疾病(NCDs)、心理健康與福祉的新政治宣言。 Fr…
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斯德哥爾摩2025年9月15日 /美通社/ — 國際銀屑病協會聯合會(International Federation of Psoriasis Associations,簡稱 IFPA)將於紐約舉行的聯合國大會第八十屆會議 (UNGA 80) 上聚焦銀屑病相關疾病議題。屆時世界各國領導人預計將通過一份關於非傳染性疾病(NCDs)、心理健康與福祉的新政治宣言。 Fr…
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來自Amgen子公司deCODE Genetics的科學家今天在《Nature Genetics》發表研究,揭示了兩個基因中罕見功能喪失變異與雙相情感障礙之間的關聯。
冰島雷克雅未克2025年3月25日 /美通社/ — 雙相情感障礙的特徵是極端的情緒波動,包括躁狂或輕躁狂發作,以及抑鬱發作。這是一種遺傳性強且嚴重的疾病,若未經治療,會伴隨著高自殺率。雖然目前有幾種情緒穩定劑可用於治療雙相情感障礙,但這些藥物的副作用可能相當嚴重,因此急需更好的治療方法。
Rare loss-of-function variants in HECTD2 and AKAP11 confer risk of bipolar disorder
在過去15年中,通過全基因組關聯研究取得了重大進展,識別了數百個與精神疾病風險相關的生物標誌物,即DNA序列變異,包括雙相情感障礙。這些生物標誌物代表了每個攜帶小風險的常見變異,但當它們聚集在一起時,開始解釋精神特徵和疾病中相當一部分的變異。預計會導致基因功能喪失的變異通常較為罕見,但對於揭示基礎生物學具有極大潛力。
為了利用罕見功能喪失(LOF)變異所包含的信息,科學家們對雙相情感障礙進行了變異負擔分析,通過基因為基礎的LOF變異聚合,使用來自冰島和英國生物庫的全基因組測序數據,以及來自雙相情感障礙外顯子組研究(Bipolar Exomes Study,簡稱「BipEx」,www.bipex.broadinstitute.org/results)的數據進行重複驗證和進一步的元分析。該研究揭示了HECTD2和AKAP11兩個基因中的LOF變異與雙相情感障礙之間的關聯。這兩個與雙相情感障礙的關聯均為新發現,但AKAP11此前已與精神病和精神分裂症有所關聯。
AKAP11編碼一種錨定蛋白,蛋白激酶A(PKA)的調節亞單位與其結合,從而將PKA限制在特定的細胞位置。HECTD2編碼一種E3泛素連接酶,該酶將多個泛素分子添加到蛋白質上,從而標記這些蛋白質供蛋白酶體進行降解。AKAP11和HECTD2的產物均與GSK3β互作,而GSK3β是一種被鋰鹽抑制的蛋白,鋰鹽是治療雙相情感障礙最有效的情緒穩定劑。這些發現指出雙相情感障礙中特定細胞途徑的功能障礙,並將AKAP11和HECTD2的基因產物與GSK3β一同視為尋求雙相情感障礙新治療方法的有希望目標。
deCODE genetics總部位於冰島雷克雅未克(Reykjavik),是全球在人類基因組分析和理解方面的領導者。憑藉其獨特的專業知識和人口資源,deCODE已發現了數十種常見疾病的遺傳風險因素。了解疾病遺傳學的目的是利用這些資訊發展出創新的診斷、治療及預防方法。deCODE genetics是Amgen的全資附屬公司。
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— Grand Challenges Canada、Science for Africa Foundation、Global Grand Challenges Network 和 Geneva Learning Foundation 發起全球調查,收集有關氣候與健康的洞察 — 多倫多2025年1月16日 /美通社/ — Grand Challenges Canada (GCC) 與 Science for Africa Foun…
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